HScore cho Hội chứng thực bào máu phản ứng
Hỗ trợ chẩn đoán hội chứng thực bào máu phản ứng(Reactive Hemophagocytic Syndrome) Chia sẻ
GIỚI THIỆU
Hội chứng thực bào máu phản ứng (Reactive Hemophagocytic Syndrome – RHS, hay HLH thứ phát - Secondary HLH). HLH là một rối loạn miễn dịch nặng, đặc trưng bởi tình trạng hoạt hóa quá mức và mất kiểm soát của đại thực bào và tế bào T, dẫn đến thực bào tế bào máu và giải phóng ồ ạt cytokine (cơn bão cytokine). HScore (Fardet et al., Arthritis Rheumatol 2014) là một thang điểm lâm sàng và xét nghiệm nhằm ước lượng xác suất bệnh nhân mắc HLH thứ phát. HScore giúp:
- Chẩn đoán sớm HLH thứ phát khi chưa đủ tiêu chuẩn HLH-2004.
- Hỗ trợ quyết định điều trị sớm (ví dụ: corticoid, etoposide, cyclosporin, IVIG) trong trường hợp nặng.
- Theo dõi diễn tiến và đánh giá đáp ứng điều trị.
HScore càng cao → nguy cơ HLH càng lớn.
Theo nghiên cứu gốc của Fardet et al. 2014:
Lưu ý: giá trị ngưỡng tốt nhất cho HScore là 169 điểm, tương ứng với độ nhạy là 93%, độ đặc hiệu là 86% và phân loại chính xác 90% bệnh nhân.
| Ý nghĩa của HScore | |
|---|---|
| Điểm | Ý nghĩa |
| ≥ 169 | Gợi ý HLH, độ nhạy ~93%, độ đặc hiệu ~86% |
| ≥ 250 | Xác suất HLH > 99% |
Lưu ý: giá trị ngưỡng tốt nhất cho HScore là 169 điểm, tương ứng với độ nhạy là 93%, độ đặc hiệu là 86% và phân loại chính xác 90% bệnh nhân.
Diễn giải kết quả điểm HScore.
| Xác suất mắc hội chứng thực bào máu theo điểm | |
|---|---|
| HScore | Xác suất mắc hội chứng thực bào máu |
| ≤90 | <1% |
| 91-100 | ~1% |
| 101-110 | 1-3% |
| 111-120 | 3-5% |
| 121-130 | 5-9% |
| 131-140 | 9-16% |
| 141-150 | 16-25% |
| 151-160 | 25-40% |
| 161-170 | 40-54% |
| 171-180 | 54-70% |
| 181-190 | 70-80% |
| 191-200 | 80-88% |
| 201-210 | 88-93% |
| 211-220 | 93-96% |
| 221-230 | 96-98% |
| 231-240 | 98-99% |
| ≥241 | >99% |
- Nguyên phát (Familial/Primary HLH): do đột biến gen liên quan đến chức năng tế bào NK và tế bào T CD8+.
- Thứ phát (Reactive/Secondary HLH): gặp nhiều hơn, do:
- Nhiễm trùng (virus EBV, CMV, HIV, lao,…).
- Bệnh ác tính (đặc biệt là lymphoma).
- Bệnh tự miễn (macrophage activation syndrome – MAS).
- Sau ghép tạng, dùng thuốc ức chế miễn dịch.
- Sốt kéo dài dai dẳng.
- Gan lách to.
- Giảm ≥ 2 dòng tế bào máu ngoại vi.
- Tăng ferritin máu, tăng triglycerid, giảm fibrinogen.
- Rối loạn chức năng gan, đông máu, thần kinh trung ương.
Tiêu chuẩn HLH-2004 (được Histiocyte Society ban hành, thường dùng cả cho HLH nguyên phát và HLH thứ phát). Đây là bộ tiêu chuẩn kinh điển, vẫn được áp dụng trong chẩn đoán sớm HLH thứ phát (secondary HLH).
Chẩn đoán HLH khi:
- Có đột biến gen HLH (một trong các gen liên quan: PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2…)
HOẶC
- Thỏa ≥ 5 trong 8 tiêu chí lâm sàng – xét nghiệm dưới đây:
- Sốt: ≥ 38.5°C.
- Lách to.
- Giảm ≥ 2 dòng tế bào máu ngoại vi: Hb < 9 g/dL (trẻ sơ sinh Hb < 10 g/dL). Tiểu cầu < 100.000/mm³. Bạch cầu < 4.000/mm³( hoặc NEU < 1.000/mm³).
- Tăng triglycerid máu (≥ 265 mg/dL = 3.0 mmol/L) hoặc giảm fibrinogen (≤ 1.5 g/L).
- Hình ảnh thực bào trên dịch hút tủy xương, lách hoặc hạch lympho (không có bằng chứng ác tính).
- Hoạt tính tế bào NK thấp hoặc không đo được.
- Ferritin huyết thanh tăng cao (≥ 500 ng/mL).
- Tăng sCD25 (IL-2 receptor α): ≥ 2400 U/mL (hoặc ≥ 2 SD trên giá trị trung bình theo phòng xét nghiệm).
Bộ HLH-2004 là chuẩn mực lâu nay, nhưng có điểm hạn chế:
- Một số xét nghiệm (hoạt tính NK, sCD25) khó làm tại nhiều cơ sở, gây chậm trễ.
- Các ngưỡng (ví dụ ferritin ≥ 500 ng/mL) có độ nhạy cao nhưng đặc hiệu thấp (có thể gặp trong viêm nặng).
- Kết hợp HLH-2004 với HScore để tăng độ chính xác.
- Nhấn mạnh ngưỡng ferritin rất cao (thường > 3.000–10.000 ng/mL) là gợi ý mạnh.
- Nếu có sốc, suy đa cơ quan, tăng ferritin rất cao, lâm sàng nặng → cần bắt đầu điều trị sớm ngay khi chưa đủ 5/8 tiêu chí.
- HLH-2004 yêu cầu ≥ 5/8 tiêu chí hoặc có đột biến gen.
- Trong thực hành lâm sàng, đặc biệt ở HLH thứ phát, có thể dùng HLH-2004 + HScore để chẩn đoán sớm, tránh bỏ sót bệnh nhân nguy kịch cần điều trị kịp thời.
- Dùng HLH-2004 khi: cần chẩn đoán chính thức, khi có kết quả xét nghiệm chuyên sâu (sCD25, NK) và/hoặc nghi ngờ HLH nguyên phát (trẻ em, tiền sử gia đình).
- Dùng HScore khi: nghi ngờ HLH thứ phát ở người lớn, cần ước lượng xác suất ngay để quyết định can thiệp sớm, hoặc khi nhiều tiêu chí HLH-2004 chưa đủ nhưng lâm sàng nghiêm trọng.
- Kết hợp cả hai: tốt nhất — dùng HScore để đánh giá sớm / ưu tiên can thiệp, dùng HLH-2004 để ghi hồ sơ/chẩn đoán đầy đủ khi có dữ liệu.
Xem chi tiết tại: Hội chứng thực bào tế bào máu (HLH)
